تاج الوقار
إدارية
عدد المساهمات : 296
تاريخ التسجيل : 19/07/2010
النقاط : 52971
العمر : 31
 همة الى القمة
 |  موضوع: مرض فقر الدم المنجلي  الثلاثاء يوليو 27, 2010 6:01 pm | |
| فقر الدم المنجلي أو أنيميا الخلايا المنجلية Sickle Cell Anemia
وسجية الخلايا المنجلية Sickle Cell Trait
مقدمة وتعريف:
هي مرض وراثي من أمراض الدم تسبب حدوث نوبات من الألم الشديد وسهولة التعرض لحالات العدوى، وأنيميا التحلل الدموي المزمنة، وتلف الأعضاء، وفي بعض الحالات الوفاة.
وهي تنتج عن وراثة جين الخلايا المنجلية من كلا الأبوين.
أما في الصورة أو الحالة الطفيفة من هذه الأنيميا (أو ما يسمى سجية الخلايا المنجلية) التي غالبا ما لا تسبب اعراضآ فتحدث عندما يرث شخص ما جين الخلايا المنجلية من أحد الأبوين فقط.
يشتمل الهيموجلوبين العادي (المادة التي تنقل الأكسجين إلى كافة أنحاء الجسم داخل خلايا الدم الحمراء) على وحدة هيمHaem داخل أربع سلاسل جلوبين Globine (سلسلتي ألفا وسلسلتي بيتا).
عندما تكون بنية الجلوبين غير سوية فإنها تؤثر في قدرة الدم على نقل الأكسجين وتؤدي إلى هذا الشكل الخطير من فقر الدم.
وفي هذه الحالة الموروثة قد تظهر الخلايا المنجلية لأول مرة في مرحلة مبكرة جداً من الحياة.
مرضى أنيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) تكون في خلايا الدم الحمر لديهم صورة غير طبيعية من الهيموجلوبين تسمى هيموجلوبين اس Hémoglobine S ، وحرف S مشتق من كلمة Sickle أي منجل.
وبالفعل ، فإن انخفاض مستويات الأكسجين يجعل هيموجلوبين إس يشكل عصيا صلبة دقيقة تجعل الخلايا تنثني بدورها فيتخذ كل منها شكلا هلاليا يشبه المنجل ، ومن ثم جاءت التسمية ، أي بدلا من أن تكون الخلايا بيضاوية الشكل كما يجب أن تكون ، فإنها تتخذ شكلا منحيا مقوسا كالمنجل أو الخطاف ، ونتيجة لذلك تصير الخلايا صلبة جدا وسهلة التحطم مما يؤدي إلى أنيميا التحلل الدموي.
فوق هذا ، فإن الخلايا المنجلية ، بسبب شكلها غير الطبيعي ، لا تتمكن من الانطلاق بسهولة من خلايا الأوعية الدموية الرفيعة بالجسم ، فتتجمع معا وتسد تلك الأوعية فيقل تدفق الدم (ومن ثم يقل الأكسجين) الوارد إلى أنسجة الجسم ، وهذا يسبب المزيد من التشوه للخلايا ، ويمكن أن يسد توارد الدم للأنسجة الغريبة.
بغير الأكسجين تبدأ أعضاء الجسم في التعرض للضرر ، وهذا هو مصدر الألم المتسبب عن أنيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) ، أو ما يسمى أزمة أو نوبة أو بحران الخلايا المنجلية Sickle Cell Crisis
إن الشخص المصاب قد يشعر بألم في العظام وتلف في الكلى ودم في البول، وأحيانا تلف بالأمعاء والرئتين.
أزمة الخلايا المنجلية التي تؤثر على المخ يمكن أن تسبب سكتة مخية أو تشنجات أو فقدانا للوعي.
وفي فترة مبكرة تميل الخلايا المنجلية للانحشار حتى يتم تدميرها في الكبد والطحال مما يؤدي إلى قصر عمر خلايا الدم الحمر ونقص في إعدادها.
الأنيميا الناتجة إذا كانت شديدة يمكن أن تجعل الشخص المصاب قصير الأنفاس وسريع الإجهاد.
أنيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) وصورتها الطفيفة غالبا ما يصيبان السود واللاتينيين من اصول تنتمي لمنطقة البحر الكاريبي.
ويسبب تأثير أنيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) المدمر على أعضاء الجسم وعلى قدرة الشخص على الحياة بصحة جيدة ، فإنها تقلل متوسط العمر إلى حوالي 40 عاما.
وراثيات واختبارات فقر الدم المنجلي
يعتبر Hb A الجين gena المسؤول عن الهيموجلوبين الطبيعي أما جين Hb S فهو المسؤول عن الهيموجلوبين غير الطبيعي.
ويكون كل شيء على ما يرام إذا ورث الفرد جين Hb A من كلا والديه، لكن إذا ورث شخص ما جينين Hb S جيناً من كل والد فسيصاب بفقر الدم المنجلي، أما إذا ورث جين Hb S من أحد الوالدين وجين Hb A من الوالد الآخر فهذا يعني أنه سيكون ناقلاً لصفة الخلايا المنجلية دون أن يعاني من الحالات المكتملة النمو.
ثمة اختبار للدم يسمى اختبار الانتقال الكهربائي لدقائق الهيموجلوبين يمكنه التعرف على الأشخاص الذين لديهم إما حالة أنيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) أو صورتها الطفيفة.
ينصح باختبار جميع حديثي الولادة للكشف عن أنيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي).
يوجد أيضا اختبار لما قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الجنين سوف يصاب بأنيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) أو سوف يحمل صفتها الوراثية فقط (أي صورتها الطفيفة) أو لن يتأثر قط ، في 3 من كل 4 حالات إذا كان كل من الأبوين يحمل الجين المؤثر ، فإن اختبار ما قبل الولادة سوف يكشف عن أن الجنين لن يصاب بأنيميا الخلايا المنجلية.
إذا كان أحد الأبوين لديه فقط الصفة الوراثية للخلايا المنجلية ، فلا توجد فرصة لأن يصاب أبناؤهم بأنيميا الخلايا المنجلية، أما الابن الذي كلا أبويه لديهما تلك الصفة الوراثية ، فإنه يكون لديه بالتالي فرصة بنسبة 25% لأن يرث أنيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي).
النساء المصابات بأنيميا الخلايا المنجلية يكن معرضات بدرجة أعلى للإصابة بالإجهاض وأن يكون أطفالهن ناقصي الوزن.
تشخيص فقر الدم المنجلي
لتأكيد التشخيص ، ينبغي إجراء فحوصات للدم(التعداد الكامل لخلايا الدم) ، وتحليل لطاخة الدم ، والرحلان الكهربائي للهيموجلوبين.
أعراض فقر الدم المنجلي
لا تحدث الأعراض غالبا حتى يصل الطفل إلى عمر 6 أشهر وتصيب انيما الخلايا المنجلية الناس بطرق مختلفة.
فبعضهم يشعر بتأثيرات قليلة جدا، فيستطيع السيطرة عليها بسهولة، بينما البعض الآخر يعاني المآ شديدا يسبب أزمة(نوبة) الخلايا المنجلية فيحتاج لعلاج بالمستشفى ، وتبدأ هذه النوبات بشكل مفاجئ وتدوم لبضع ساعات أو عدة أيام ، وهي تظهر على ما يبدو بدون سبب أو قد تُثار عن طريق مجموعة متنوعة من العوامل مثل البرد والتجفاف ونقص الأكسجين في الأماكن المرتفعة والعداوة.
أكثر أعراض أنيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) شيوعا هي حدوث فترات من الألم الشديد في المفاصل والظهر والبطن والصدر.
إذا لم تعالج الأزمات(النوبات) فقد يحدث تلف مستديم بالأنسجة.
والأزمات تكون أكثر شيوعاً أثناء حالة عدوى أو إثر إصابة بالجسم.
أية إصابة بالعدوى يمكن أن تجعل الأنيميا تزداد سوءاً.
حالات العدوى البكتيرية مثل الالتهاب السحائي والالتهاب الرئوي تكون أكثر شيوعاً بين الرضع والأطفال الصغار المصابين بأنيميا الخلايا المنجلية وتكون هي السبب الرئيسي لوفاتهم.
تشمل أعراض أخرى التلف العصبي وتأخر النمو وتطور الجسم وتقرحات بجلد الساقين وفضلاً عن هذا فقد يحدث للرجال حالات من الانتصاب المؤلم طويل الأمد للعضو الذكري(القساحة).
قد يصاب الأطفال بتورم مؤلم في أصابع اليدين والقدمين، أما البالغون فقد يكونوا أكثر عرضة للإصابة بحصى المرارة.
قد تصير الأعراض أكثر سوءاً أو أكثر تكراراً في حالات حدوث الحمل أو التواجد في المناطق المرتفعة أو التعرض لإجراء جراحي أو تخدير أو حالة عدوى.
ونستطيع أن نلخص الأعراض بــ
*
ألم عظمي وهو العرض الأكثر شيوعاً.
*
صعوبات في التنفس.
*
قسوح عند الرجال Priapism عند الرجال أي انتصاب مستمر ومؤلم بالقضيب ممكن أن يقضي عليه إذا تًرك من دون معالجة.
*
وجع بطني ينشأ عن تضرر الطحال والكبد.
*
سكتات ونوبات صرع إذا سُدت الأوعية في الدماغ.
*
ظهور دم في البول بسبب تضرر الكلى.
خيارات علاج فقر الدم المنجلي
توجد علاجات كثيرة لمنع المضاعفات وتخفيف المعاناة ولكن لا يوجد شفاء لأغلب المرضى بأنيميا الخلايا المنجلية.
*
قد يشفى بعض المرضى عن طريق زرع نخاع العظام ولكن هدف العلاج بالنسبة لمعظم المرضى يكون لمنع حدوث الأزمات، حيث يتم الاستبدال بنقي عظم يؤخذ إما من قريب وثيق الصلة بالمريض أو من واهب مطابق، ويتلقى المريض نقي العظم على شكل تسريب إلى مجرى الدم وبعد عملية الغرس يعطى المريض أدوية قوية كابتة للمناعة لمنع الجسم من رفض نقي العظم والحؤول أيضاً دون الإصابة بداء الطعم –ضد- الثوي الذي يهاجم فيه نقي العظم الجديد أنسجة جسم المتلقي.
*
يوجد دواء فعال يسمى هيدروكسي يوريا متاح الآن لتقليل عدد النوبات.
*
هناك أنواع من العقاقير التي تفيد في تعزيز مستويات Hb F وهو شكل آخر للهيموغلوبين يقاوم التمنجل.
*
تعالج النوبات المسببة للألم الشديد بمسكنات الألم وسوائل عن طريق الوريد وأكسجين.
*
تعطى المضادات الحيوية في حالة الشك بوجود عدوى.
*
يجرى نقل الدم للمريض إذا أصبحت الأنيميا شديدة للغاية (فقر الدم المنجلي الحاد) لتصحيح فقر الدم والهدف منه تخفيض مستوى Hb S غير السوي ولتعزيز مستويات الهيموجلوبين الطبيعي في الدم.
*
يبدأ منع العدوى عند سن شهرين بإعطاء اللقاحات ضد بكتيريا هيموفيلس أنفلونزا، وفيروس الالتهاب الكبدي ب، والالتهاب الرئوي، وعند سن أربع شهور يجب أن يبدأ الأطفال في تلقي جرعات يومية من المضاد الحيوي البنسلين، ويجب أن يستمر في تلقي تلك الجرعات حتى مرحلة البلوغ ، في المراحل التالية من الحياة تكون لقاحات الأنفلونزا أيضاً مهمة.
*
لمنع خلايا الدم الحمراء من التجمع، عليك بشرب لترين من الماء على الأقل يومياً، وتجنب المجهود المضني الذي يزيد احتياجك للأكسجين.
*
أعطِ اهتماما خاصاً لصحة أسنانك حتى تمنع حالات تلوث اللثة والتهاباتها.
*
اذهب للطبيب فوراً لعلاج أي مرض أو حالة عدوى أو إصابة.
العلاج الجيني لأنيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) والأنيميا البحرية (الثلاسيما)
يشمل نوع من العلاج الجيني استخدام عقاقير أو غيرها من الوسائل لتنشيط جينات المريض نحو تكوين الهيموجلوبين قبل الولادة وهي الهيموجلوبين الجنيني، لكن يحدث بعد الولادة تغير جيني طبيعي من إنتاج الهيموجلوبين الجنيني إلى إنتاج الهيموجلوبين الخاص بالبالغين.
يبحث العلماء عن طرق لتنشيط تلك التحولات الجينية ولكن في الاتجاه العكسي بحيث يجعلون خلايا الدم لمرضى أنيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) والأنيميا البحرية (الثلاسيما) تُنتج المزيد من الهيموجلوبين الجنيني لتعويض حالة النقص في هيموجلوبين البالغين أو لمنع الهيموجلوبين المنجلي من التبلور.
انتهى بحمد الله وشكره | |
|
